唐氏筛查是什么意思,检查什么项目

唐氏综合征是什么   唐氏综合征也叫先天愚型,伴有其他的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形,白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,比常人多出一条21号染色体,是一种染色体病,所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理,寿命短,平均存活的年龄都不高。 唐氏综合征的原因   一、妊娠前后,孕妇是否感染过风疹病毒等。

  二、受孕时,夫妻其中一方染色体不正常,因为染色体是极其重要的,即使是夫妻双方染色体都正常的情况下都有可能带有隐形的患病基因,所以其中一方的染色体有问题那很大概率会生出唐氏儿患者。

  三、妊娠前后,孕妇服用导致畸型的药物,如四环素等,就是在某些特殊的情况下,孕妇在怀孕过程中需要服用一些药物,这时就会药物就会影响到胎中的孩子。

  四、夫妻其中一方年龄较大,特别是对于高龄产妇,几率是比较大的。

  五、有流过产,早产或者之前胎死腹中等特殊状况。

  六、夫妻长期饲养宠物者。

  七、就是工作环境问题了,夫妻其中一方长期在放射性或污染性较强的环境下工作。 唐氏综合症的症状   唐氏儿在母体的症状有:如果怀孕的是唐氏儿孕妇可能经常性的会出现阴道出血的情况,而且相比较正常的宝宝来说,胎动的时间也会较晚一些,在怀孕20周以后,怀上唐氏儿的孕妇妈妈才会感受到胎动;不仅胎动的时间比较晚,而且胎动的频率也比较低,力度也总是无力的情况。在产检的时候会发现胎儿的头部相比较正常胎儿会更大,但是胎儿的四肢发育却很缓慢,除此以外,检查的时候还会发现胎儿的双眼间距比较宽。

  唐氏儿出生后的症状有:

  1、唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征:眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,流涎较多。

  2、基本在4~6岁才开始学说话,而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。

  3、个子比较矮小,牙齿错位严重。手指比常人的更粗短;四肢短,四肢关节可过度弯曲。

  4、动作发育缓慢,只能进行简单的动作执行,却依旧不协调,笨拙,走路摇摆不稳定。

  5、经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,情绪比较温和,也不排除有些存在情绪紧张的患者。

  6、唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下。

  7、唐氏儿男女患者长大后会有所差异,男性不会有生育能力,而女性唐氏儿长大后有月经,并且有可能生育。 唐氏综合征的应对   一、避免唐氏综合征患儿出生的有效措施是产前检查,一般的孕妇在怀孕期都会定期进行产检,这样能及时了解胎中宝宝的状况及时应对。

  二、做相关的唐氏儿筛查,这个就是通过对孕妇进行一个抽取血清的动作,对血清的进行检测,然后再根绝提供的孕妇预产期,实际年龄,实际体重和采血时的孕周这些数据,用公式计算出生出唐氏儿的一个危险系数,就是得出一个概率,再分析是否要终止妊娠还是继续继续妊娠,当然这个对于准妈妈和孩子是没有影响的。

  三、目前社会上低于唐氏综合征这个病暂时是没有治愈的方法的。而孕妇年龄愈大,风险率愈高,生出唐氏儿的几率就越高。就像前面所说的通过抽取孕妈妈的血清检测计算出是否要终止或者继续妊娠,当然预防最有效的方法是产前终止妊娠,在初期,我们可以到医院去进行一个超声波检测,查看胎中孩子四肢手脚,头部方面是否有唐氏儿的倾向,待确认之后再由家长决定是否要进行一个引产避免生下唐氏儿儿童。 唐氏筛查的意义   其实唐氏综合症宝宝并不是高龄孕妇专属的,虽然说35岁以上的大龄准妈妈与唐氏综合症宝宝有非常密切的关系,大家都知道年龄越高,那算下来宝宝患唐氏综合症的几率也就会越来越大,可是不知道大家是否清楚,现在很多年纪轻轻的准妈妈也有可能会生下唐氏宝宝,所以并不是说只有年纪大的准妈妈才需要做唐氏儿筛查。

  其实只有20%的唐氏综合症宝宝出现在高龄准妈妈,而且宇达80% 唐氏儿宝宝是出生在年龄小于30岁,这样年轻的准妈妈,所以说 ,所有的准妈妈都应该做唐氏儿筛查,如果检查的结果是高危,那么就要进行更进一步的检查,确定宝宝是否染色体异常,是否唐氏儿宝宝。

  患了唐氏综合征的宝宝,是一类没有自理能力的人群,生活和工作都无法顺利进行,而且还会伴随着很多的疾病,要照顾一个唐氏儿需要耗费很多家庭成员的时间和精力,而唐氏儿惨遭抛弃的事情也很多,为了减低这类的悲剧,孕妇在怀孕的时候发现唐氏儿就应该及时引产和堕胎。

  现代人追求优生优育,所以在孕期能做的排畸检查都会做一遍,以确保自己的胎儿是一个健康的宝宝。唐氏儿筛查、DNA检查、羊水刺穿都是排除唐氏儿比较好的方法,最为普及得失唐氏儿筛查法,其需要的费用较小,而且没有风险。总的来说,想避免生出唐氏儿,那么唐氏儿筛查是必须要做的。 唐氏筛查的时间   在定期产检的过程中,医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查,其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间,抽血检查后一周内就可以拿到检查报告,如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查,检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。

  唐筛的最佳检查时间段有两个,一个是妊娠11-14周之间,最佳的检查时间是11-12周;另外一个时间则是孕中期,在孕妇怀孕15-20周期间,可以进行唐筛检查,做唐筛的最佳时间是16-18周。

  孕妇要切记这两个检查唐筛的最佳时间段,不能过早或过晚,否则会影响检查后的结果。糖果在检查的过程中,医生给的报告显示的是高危情况,孕妇还需要做羊水穿刺。

  最后,孕妈们如果错过了检查唐筛的时间,后续是无法进行补检的。想要了解胎儿是否患有唐氏综合症,则需要进行羊膜穿刺检查了。 唐氏儿筛查价格   唐氏筛查是孕检所必要步骤,不同地区的医院价格相差比较大,大概区间在一百五元到两百元之间,三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些,但提供的服务也更加优质。有的医院会结合其他的检查全套一起做,价格就在650块左右。在唐氏筛查之前一般需要做B超,查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多,不仅仅是查这一项,还有心电图、抽血验尿等其他项目。农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查,自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的,妈妈们需要认真面对。

  其实准妈妈做唐氏筛查的时候,首先应该考虑的并不是价格方面的问题,一定是安全问题,要选择在正规的产科医院做检查,这样得到的结果会更加的精准,确保宝宝的安全性。 唐氏筛查的检查流程和方法   唐氏儿筛查的方法主要有三种:

  1、唐氏筛查法:最主要的做法是抽血检查,费用比较低,而且没有风险。在各医院都有这种检查,普及率最广,而筛查的准确率只有60%左右。

  2、DNA筛查法:这种方法的准确达到99%,比唐氏筛查法高出很多,也一样是抽血检查急了,不过费用比唐氏筛查法高一些,无风险,主要检查胎儿体内DNA的21号染色体是否异常。

  3、羊水穿刺检查:当唐氏筛查法和DNA筛查之后检查结果不正常才会选择这种方法。而且这种方法一定要在孕期满20周之后才可以进行,其需要的费用比较高,大约是1000-2800元。主要的方法是抽取胎儿的羊水对染色体进行全面的检查,准确率比较高,达到100%,不过会有轻微的风险。

  唐氏筛查的一般程序为,先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20 周抽血,结合一期结果进行估算。

  如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。通过上述程序,一般便能知道比较准确的结果。

  唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数,如果化验结果表明的几率大于正常参考值,结果即为阳性,需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊来判断。

  1、首先再做唐氏儿筛查前一天晚上十点以后就不能吃东西也不能喝水,到了第二天早上就要到医院里面做相关的检查,检查前最好主动告知医生你的月经周期,准确的孕周,以便于配合医生工作。

  2、唐氏儿筛查的项目包括抽取准妈妈的静脉血,以及做超声nt,以及甲型胎儿蛋白检查,还有绒毛腺激素检查等等,再结合准妈妈的预产期,准妈妈的年龄大小,还有体重,孕期多少周,这些相结合来计算唐氏综合症的风险系数多少。

  3、一般在唐氏儿筛查假阳性概率5%的时候,就会诊断出80%以上的都是唐氏儿。 唐氏筛查的结果   唐氏筛查的结果主要通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70%,即平均的MOM值为0.7-0.8,HCG值偏高,平均MOM为2.3-2.4。MOM值是平均比值,孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等都会影响唐氏筛查值。

  MOM:中位数值的倍数,意思上说孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

  AFP:甲型胎儿蛋白。

  uE3:游离雌三醇。

  β-hCG:人类绒毛膜性腺激素。

  Inhibin A:抑制素质。

  一般来说,唐筛检查结果上会出现上面提到的几种数据,医生是通过这几种数据来判断胎儿是否患有唐氏症。比如AFP大于2.5MOM,则说明胎儿患有唐氏症的风险非常高,因为正常的胎儿AFP是在0.7-2.5MOM之间的。如果uE3低于0.25MOM、Inhibin A越高,也说明胎儿属于唐氏症高风险人群。

  上面提到的高风险并不一定就代表胎儿会患有唐氏症,只是说患有唐氏症的概率比普通胎儿更大而已。因此,当唐筛结果单上显示“高危”时,孕妈不要过于惊慌,配合医生做羊膜穿刺检查来进一步确诊胎儿是否患有唐氏症即可。 唐氏筛查的注意事项   做唐氏筛查时不需要空腹,但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。另外,在做唐氏筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,所以,准妈妈一定要认真对待哦。 唐氏筛查后的高危处理   如果孕妇唐氏筛查高危,那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。

  很多家庭在得知唐筛结果为高危时,会害怕生出的宝宝畸形而动了想打掉孩子的念头。但其实,如果检验结果呈阳性,只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿,如果检查出唐氏筛查高危要怎么处理呢?

  1、进一步确诊

  唐筛高危并不是一定有问题,事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。

  2、确诊为唐氏宝宝后怎么办

  唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。